آشنایی با بیماری هموفیلی و علائم آن - مجله سرگرمی

بیماری هموفیلی چیست؟

پروتئین هایی به نام عوامل لخته شدن خون، با پلاکت ها همکاری می نمایند تا خونریزی در محل آسیب دیده متوقف گردد. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی نسبت به افرادی که به این بیماری مبتلا نیستند، مقادیر کمتری از فاکتور های VIII یا IX را فراوری می نمایند. این به این معنی است که فرد برای مدت طولانی تری دچار خونریزی شده و بیشتر در معرض خونریزی داخلی قرار می گیرد. در صورتی که این خونریزی در اندام حیاتی مانند مغز رخ دهد می تواند کشنده باشد.

علت بیماری هموفیلیدر بیماری هموفیلی، خون آن طور که باید، لخته نمی گردد. این بیماری معمولا یک اختلال ارثی است. این امر به علت نقص در یکی از ژن های فاکتور لخته شدن در کروموزوم X اتفاق می افتد.

هموفیلی بیشتر در مردان دیده می گردد، چرا که این ژن می تواند از مادر به فرزند پسر منتقل گردد. خانم ها دارای کروموزوم XX و آقایان دارای کروموزوم XY هستند، مردان معمولاً فاقد کروموزوم X دوم هستند، بنابراین قادر به جبران ژن معیوب نیستند. زنان ممکن است ناقل هموفیلی باشند، اما بعید به نظر می رسد که خود مبتلا به این بیماری باشند. برای اینکه یک دختر مبتلا به هموفیلی باشد، باید در هر دو کروموزوم X خود، ژن غیر طبیعی داشته باشد و این بسیار نادر است. گاهی اوقات، هموفیلی به علت جهش ژنتیکی خودبخود اتفاق می افتد.

بیماری فون ویلبراندبیماری فون ویلبراند (vWD) یکی دیگر از اختلالات خونریزی ژنتیکی است که در آن بیماران مستعد خونریزی مکرر مانند خونریزی بینی، خونریزی لثه و خونریزی بیش از حد دوره قاعدگی هستند. این بیماری این حدود 1 درصد از جمعیت آمریکا را تحت تأثیر قرار داده است. برخلاف بیماری هموفیلی، vWD بر مردان و زنان به طور یکسان تأثیر می گذارد. همچون هموفیلی، شدت VWD به مقدار پروتئین خون بستگی دارد. هرچه سطح پروتئین در خون پایین تر باشد، خونریزی شدیدتر است.

انواع هموفیلیدو نوع عمده بیماری هموفیلی وجود دارد، نوع A و نوع B.

در هموفیلی A، فقدان فاکتور لخته شدن VIII وجود دارد. این حدود 80 درصد موارد هموفیلی را تشکیل می دهد. حدود 70 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A از شکل شدید آن برخوردار هستند.

در هموفیلی B، که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می گردد، فرد فاقد فاکتور لخته شدن نهم IX است. هر دو نوع A و B بسته به مقدار فاکتور لخته شدن خون ممکن است خفیف، میانه یا شدید باشد. از 5 تا 40 درصد از عامل انعقاد نماینده نرمال، 1 تا 5 درصد میانه و کم تر از 1 درصد شدید است.

نشانه ها و علائم بیماری هموفیلیعلائم هموفیلی شامل خونریزی بیش از حد و کبودی آسان است. شدت علائم بستگی به این دارد که مقدار فاکتور های لخته شدن در خون چقدر پایین است. خونریزی می تواند به صورت داخلی یا خارجی رخ دهد. هرگونه زخم، بریدگی، نیش یا جراحت دندان می تواند منجر به خونریزی خارجی بیش از حد گردد. خونریزی بینی بی علت و به صورت خودبخود نیز در این بیماری رایج است.

علائم خونریزی بیش از حد داخلی شامل وجود خون در ادرار یا مدفوع و کبودی های بزرگ و عمیق است. خونریزی ممکن است در مفاصل؛ مثل زانو ها و آرنج ها نیز رخ دهد و باعث گردد مفاصل متورم، داغ و لمس شوند و برای حرکت دردآور باشند.

فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است خونریزی داخلی در مغز را در پی ضربه به سر تجربه کند.علائم خونریزی مغزی می تواند شامل سردرد، استفراغ، بی حالی، تغییرات رفتاری، بی حسی، مسائل بینایی، فلج و تشنج باشد.

تشخیص بیماری هموفیلیتاریخچه پزشکی و آزمایش خون، برای تشخیص هموفیلی مهم است. آزمایش خون می تواند اطلاعاتی در خصوص مدت زمان لخته شدن خون، سطح لخته شدن و عوامل لخته شدن را در صورت وجود، تعیین کند. نتایج آزمایش خون می تواند نوع هموفیلی و شدت آن را تعیین کند. اگر شخصی دچار خونریزی گردد یا به هموفیلی مشکوک باشد، پزشک در خصوص خانواده و تاریخچه پزشکی شخصی او سوال خواهد نمود، زیرا این امر می تواند به شناسایی علت یاری کند. معاینه جسمی نیز یکی دیگر از مراحل تشخیص این بیماری است.

پزشکان قادرند برای خانم های بارداری که ناقل بیماری هموفیلی هستند، بعد از هفته دهم بارداری، جنین را برای تشخیص این بیماری آزمایش نمایند.

درمان بیماری هموفیلیبیماری هموفیلی با روش درمانی جایگزینی درمان می گردد. این روش درمانی شامل دادن یا جایگزین کردن فاکتور های لخته شدن که در بیمار خیلی کم و یا مفقود شده اند، است. بیماران فاکتور های لخته شدن را به وسیله تزریق یا به صورت داخل وریدی دریافت می نمایند.

درمان فاکتورهای لخته شدن برای روش درمانی جایگزینی، می تواند از خون انسان گرفته گردد و یا می توان آن ها را به صورت مصنوعی در آزمایشگاه فراوری کرد. به عوامل فراوری شده مصنوعی، عوامل لخته شدن باز ترکیب شده گفته می گردد. فاکتور های لخته شدن باز ترکیب شده به عنوان درمان انتخابی در نظر گرفته می شوند، زیرا آن ها بیشتر خطر انتقال عفونت هایی را که در خون انسان وجود دارد، کاهش می دهند.

به منظور جلوگیری از خونریزی بعضی از بیماران به درمان جایگزینی منظم احتیاج دارند. این روش درمان پروفیلاکتیک نامیده می گردد. به طور معمول این روش برای افرادی که به هموفیلی نوع A شدید مبتلا هستند توصیه می گردد.

یکی دیگر از روش های درمانی، برای هموفیلی نوع A میانه، شامل دسموپرسین، یک هورمون ساخته شده به وسیله انسان است که باعث تحریک آزادسازی فاکتور ذخیره شده VIII و دارو های ضد فیبرینولیتیک می گردد که از تجزیه لخته ها جلوگیری می نماید.

در سال 2013، FDA (سازمان غذا و داروی ایالات متحده) ، Rixubis پروتئین خالص ایجاد شده با فناوری باز ترکیب DNA را برای بیماران مبتلا به هموفیلی B تأیید کرد. Rixubis ، آزمایشگاه فراوری فاکتور خون IX ، با هدف جایگزینی عامل لخته شدن ، پیشگیری و کنترل خونریزی بیش از حد در سطح پایین بیماران هموفیلی نوع B است.

عوارض هموفیلیعوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

خونریزی عمیق داخلی. خونریزی که در عضله خیلی عمیق اتفاق می افتد باعث تورم اندام شما می گردد و این تورم ممکن است بر اعصاب فشار وارد کند و منجر به بی حسی یا درد گردد.

آسیب به مفاصل. ممکن است خونریزی داخلی به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید گردد. خونریزی مکرر داخلی ممکن است باعث آرتریت یا از بین رفتن مفصل گردد.

عفونت. افراد مبتلا به هموفیلی احتمال انتقال خون را دارند و این خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده را افزایش می دهد. به علت غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و HIV، محصولات خونی پس از اواسط دهه 1980 امن تر شدند.

واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن. در بعضی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل لخته شدن مورد استفاده در درمان خونریزی واکنش منفی دارد. هنگامی که این اتفاق بیفتد، سیستم ایمنی بدن، پروتئینی معروف به مهارنماینده ایجاد می نماید که فاکتور های لخته را غیرفعال می نماید و باعث می گردد درمان کمتر موثر واقع گردد.

ادامه زندگی با بیماری هموفیلیهنوز هیچ راهی برای درمان قطعی هموفیلی وجود ندارد، اما روش هایی برای کاهش خطر خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل وجود دارد. این موارد عبارتند از:

ورزش منظم

اجتناب از مصرف دارو های خاص مانند آسپرین، دارو های ضد التهابی غیر استروئیدی و داروهای رقیق نماینده خون

تمرین بهداشت خوب دندان

به عنوان درمان پیشگیرانه، بیمار ممکن است تزریق منظم یک نسخه از فاکتور لخته شدن VIII را برای هموفیلی نوع A یا IX برای هموفیلی نوع B دریافت کند.

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها (CDC) آزمایش منظم برای تشخیص عفونت های منتقل شده از خون مانند HIV و هپاتیت و واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B را توصیه می نمایند و افراد مبتلا به هموفیلی که از خون اهدا شده استفاده می نمایند نیز، ممکن است در معرض خطر پیشرفت این بیماری باشند.

سخن پایانیبیماری هموفیلی یک بیماری نادر است، اما در صورتی که هر کدام از علائم ذکر شده در قسمت بالا را در وجود خود یا نزدیکانتان مشاهده کردید، باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه نموده و درصدد آنالیز علائم برآیید.

منبع: سایت ستاره

0nlysms.ir: تنها پیامک | مجله موفقیت، پزشکی، خانواده، تکنولوژی، گردشگری، استارتاپ

banoirane.ir: بانوی ایران | مجله خبری و ورزشی بانوان، مجله خانواده

منبع: راسخون