راهکاری برای پیشگیری از معلولیت های ژنتیکی - مجله سرگرمی

به گزارش خبرنگاران، دکتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا دربارۀ قابل پیشگیری بودن معلولیت های ژنتیکی گفت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیم اند. معلولیت های غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماری هایی همچون ابتلا به دیابت و بعضی عفونت ها و مصرف بعضی داروهای آسیب زاست که خوشبختانه با پیشرفت های پزشکی و غربالگری های منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیت ها پیشگیری می گردد.

وی گفت: در معلولیت های ژنتیکی نیز، خوشبختانه با پیشرفت ها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمده ای از معلولیت ها قابل پیشگیری است.

غفاری که در یک برنامه تلویزیونی صحبت می کرد، پیشرفت های حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما 46 کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزوم ها می تواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع می توان آن را به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که ممکن است در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف به اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. قبلاً برای پیشگیری از معلولیت باید می دانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتی که قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژن های مربوط به آن شناخته شده و با تعداد اندک بود، می توانستیم آن را آنالیز کنیم و امکان آنالیز ژن های متعدد یا بیماری هایی که جهش معینی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید معین توالی یا NGS ما می توانیم تمام ژن ها را با یک نوبت آزمایش آنالیز کنیم، مانند یک دستگاه پیشرفته که می تواند کل کتاب را آنالیز کند و تفاوت های آن را با کتاب مرجع بیابد.

در ادامه دکتر غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان گفت: در گذشته لازم بود که نمونه ها برای آنالیز ژنتیکی به خارج از کشور ارسال گردد، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی ها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونه ها از آن استفاده می گردد، یک مرجع بومی است و بر اساس ویژگی های مردم کشورمان شکل گرفته است.

دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا نیز در قالب این برنامه تلویزیونی اظهار کرد: در گذشته، اگر ما با بیماری تک ژنی مثل تالاسمی روبرو بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماری های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیت های ذهنی لازم بود چندصد ژن را آنالیز کنیم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملاً ناممکن بود. اما اکنون با یک بار آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید معین توالی ، می توانیم هزاران ژن را آنالیز کنیم، تفاوت ها را استخراج کنیم و آنها را با علائم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.

رفعتی دربارۀ موارد کاربرد این تکنیک گفت: دو گروه می توانند از تکنیک نسل جدید معین توالی استفاده نمایند. نخست، خانواده هایی که سابقۀ داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج های خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج ها بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است. زیرا احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانواده هایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی خواهند بچه دار شوند، می توانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای بارداری اقدام نمایند.

در ادامه، دکتر غفاری بر ضرورت آنالیز ژنتیکی فرد دچار معلولیت تأکید کرد و گفت: بسیار مهم است که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتماً از او نمونه گرفته گردد و آنالیز های ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا انجام گردد تا بتوان با شناسایی جهش های ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده ها باید توجه نمایند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت دریافت نمونه و آنالیز ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. ممکن است آن کودک درمان نگردد یا فوت گردد، اما نمونۀ ژنتیکی او برای خانواده بسیار ارزشمند خواهد بود و می تواند به پیشگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان یاری کند.

وی ضمن تأکید بر شروع آنالیز ژنتیکی از فرد مبتلا، اضافه نمود: اگرچه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده گردد، اما اگر به هر دلیلی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن جهش یافته امکان پذیر خواهد بود، اگرچه این فرایند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید آنالیز شوند و روی آنها تست های ناقلی انجام گردد.

دکتر رفعتی نیز با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانواده ها توضیح داد: بعضی گمان می نمایند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، به ویژه آمینوسنتز و کاریوتایپ، می توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیتها در جنین مطلع شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط می تواند نشان دهنده ناهنجاری های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری های عملکردی، مثل مسائل حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی دهد. همچنین، تست هایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می نمایند و نمی توانند همه اختلالات ژنتیکی را آنالیز نمایند.

وی در ادامه اعلام کرد: اگر زوجی به رغم سابقۀ داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون آنالیز ژنتیکی باردار شدند، باید هرچه سریع تر برای انجام آزمایش مراجعه نمایند تا در کوتاه ترین زمان ممکن ارزیابی انجام گردد و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام نمایند.

بنا بر اعلام روابط عمومی پژوهشگاه علوم و فناوری های نوین زیستی جهاد دانشگاهی-ابن سینا، دکتر غفاری در سرانجام بر اهمیت مشاوره ژنتیک تأکید کرد و یادآور شد: راستا پیشگیری از بروز معلولیت های ژنتیکی از مشاورۀ ژنتیک شروع می گردد. یعنی اگر خانواده ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری های ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و پس از آنالیز شرایط هر خانواده و بر اساس توضیح حال و شجره نامه آن خانواده، گام بعدی را که می تواند انجام NGS یا تکنیک های دیگر باشد، معین می نمایند.

lov-e.ir: عاشقان علم الکترونیک، بچه های مهندسی برق و الکترونیک

wallpaper7.ir: مجله تصویر و سرگرمی | مجله آموزشی با سرگرمی گرافیستها و کارکاتوریست ها

abuzariyon.ir: مجله ابوذریون | نگاهی اجمالی به رویدادهای روز ایران و جهان